Moog, Ute: шукати на сайті Z-Library

Judith E. Allanson, Raoul C.M. Hennekam, Ute Moog, Eric E. Smeets

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 64 KB

english, 2005

Rett syndrome: A study of the face

Журнал:

Peep F.M. Stalmeier, Marielle S. Roosmalen, Lia C.G. Verhoef, Josette E.H.M. Hoekstra-Weebers, Jan C. Oosterwijk, Ute Moog, Nicoline Hoogerbrugge, Willem A.J. van Daal

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 915 KB

english, 2011

The decision evaluation scales

Журнал:

Patient Education and Counseling

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 128 KB

english, 2005

Duplication Xp11.22-p14 in females: Does X-inactivation help in assessing their significance?

Evers, Christina, Mitter, Diana, Strobl-Wildemann, Gertrud, Haug, Ulrich, Hackmann, Karl, Maas, Bianca, Janssen, Johannes W. G., Jauch, Anna, Hinderhofer, Katrin, Moog, Ute

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.33 MB

english, 2015

Phenotypic and molecular insights into CASK-related disorders in males

Moog, Ute, Bierhals, Tatjana, Brand, Kristina, Bautsch, Jan, Biskup, Saskia, Brune, Thomas, Denecke, Jonas, de Die-Smulders, Christine E, Evers, Christina, Hempel, Maja, Henneke, Marco, Yntema, Helger

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.41 MB

english, 2015

FOXP2 variants in 14 individuals with developmental speech and language disorders broaden the mutational and clinical spectrum

Reuter, Miriam S, Riess, Angelika, Moog, Ute, Briggs, Tracy A, Chandler, Kate E, Rauch, Anita, Stampfer, Miriam, Steindl, Katharina, Gläser, Dieter, Joset, Pascal, Krumbiegel, Mandy, Rabe, Harald, Sch

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 895 KB

english, 2017

Uniparental isodisomy as a cause of recessive Mendelian disease: a diagnostic pitfall with a quick and easy solution in medium/large NGS analyses

Erger, Florian, Burau, Karin, Elsässer, Michael, Zimmermann, Katharina, Moog, Ute, Netzer, Christian

Журнал:

Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 331 KB

english, 2018

What do parents expect from a genetic diagnosis of their child with intellectual disability?

Dikow, Nicola, Moog, Ute, Karch, Stephanie, Sander, Anja, Kilian, Samuel, Blank, Rainer, Reuner, Gitta

Журнал:

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 448 KB

english, 2019

Medizinische Genetik für die Praxis || Grundlagen

Рік:

2014

Мова:

german

Файл:

PDF, 66 KB

german, 2014

Medizinische Genetik für die Praxis || Genetische Variabilität

Рік:

2014

Файл:

PDF, 104 KB

2014

Medizinische Genetik für die Praxis || Literatur

Рік:

2014

Файл:

PDF, 48 KB

2014

Medizinische Genetik für die Praxis || Diagnostische Optionen bei Risikoschwangerschaften

Journal of Clinical Ultrasound

Рік:

2014

Файл:

PDF, 534 KB

2014

Prenatal sonographic diagnosis of nuchal edema and double aneuploidy (48,XXY,+21): Discrepancy between results of chorionic villi and amniotic fluid sampling

Moog, Ute, Hamers, Guus, Hoogland, Henk

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 282 KB

english, 1998

Acampomelic campomelic syndrome

Ute Moog, N.J.G. Jansen, G. Scherer, C.T.R.M. Schrander-Stumpel

Журнал:

Ute Moog, John J.M. Engelen, Connie T.R.M. Schrander-Stumpel, Jean-Pierre Fryns

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 410 KB

english, 2001

Chromosome bands and ends revisited

Журнал:

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 36 KB

english, 2003

Encephalocraniocutaneous lipomatosis accompanied by the formation of bone cysts: Harboring clues to pathogenesis?

Ute Moog, Filip Roelens, Geert R. Mortier, Han Sijstermans, Mary Kelly, Gerald F. Cox, Caroline D. Robson, Virginia E. Kimonis

Журнал:

Ute Moog, Marilyn C. Jones, David H. Viskochil, Alain Verloes, Margot I. Van Allen, William B. Dobyns

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 388 KB

english, 2007

Brain anomalies in encephalocraniocutaneous lipomatosis

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 245 KB

english, 2007

Intragenic deletions of IL1RAPL1: Report of two cases and review of the literature

Anne Behnecke, Katrin Hinderhofer, Oliver Bartsch, Astrid Nümann, Marie-Luise Ipach, Natalja Damatova, Thomas Haaf, Andreas Dufke, Olaf Riess, Ute Moog

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 437 KB

english, 2011

Homozygous loss of CHRNA7 on chromosome 15q13.3 causes severe encephalopathy with seizures and hypotonia

Volker Endris, Karl Hackmann, Teresa M. Neuhann, Ute Grasshoff, Michael Bonin, Ulrich Haug, Gabriele Hahn, Jens C. Schallner, Evelin Schröck, Sigrid Tinschert, Gudrun Rappold, Ute Moog

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 102 KB

english, 2010

A small terminal deletion 11q in a boy without Jacobsen syndrome: Narrowing the critical region for the 11q Jacobsen syndrome phenotype

Christina Evers, Johannes W. G. Janssen, Anna Jauch, Michael Bonin, Ute Moog

Журнал:

Ute Moog, Ingrid van Mierlo, Henny M.J. van Schrojenstein Lantman-de Valk, Leo Spaapen, Marian A. Maaskant, Leopold M.G. Curfs

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 198 KB

english, 2012

Is Sanfilippo type B in your mind when you see adults with mental retardation and behavioral problems?

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 268 KB

english, 2007

Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits

Denise Horn, Johannes Kapeller, Núria Rivera-Brugués, Ute Moog, Bettina Lorenz-Depiereux, Sebastian Eck, Maja Hempel, Janine Wagenstaller, Alex Gawthrope, Anthony P. Monaco, Michael Bonin, Olaf Riess,

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 207 KB

english, 2010

ICF syndrome: a new case and review of the literature

Dominique F. C. M. Smeets, Ute Moog, Corry M. R. Weemaes, G. Vaes-Peeters, Gerard F. M. Merkx, Jeanette P. Niehof, Guus Hamers

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.27 MB

english, 1994

Humangenetische Beratung bei hereditären Tumoren

Ute Moog

Журнал:

Onkopipeline

Рік:

2010

Мова:

german

Файл:

PDF, 218 KB

german, 2010

A chloroplast genealogy of myrmecophytic Macaranga species (Euphorbiaceae) in Southeast Asia reveals hybridization, vicariance and long-distance dispersals

GUDRUN BÄNFER, UTE MOOG, BRIGITTE FIALA, MARYATI MOHAMED, KURT WEISING, FRANK R. BLATTNER

Журнал:

Molecular Ecology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 515 KB

english, 2006

Lymphedema–distichiasis syndrome: a distinct type of primary lymphedema caused by mutations in the FOXC2 gene

Maaike Vreeburg, Martijn V. Heitink, Robert J. Damstra, Ute Moog, Michel Van Geel, Maurice A. M. Van Steensel

Журнал:

International Journal of Dermatology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 772 KB

english, 2008

Invited comment

Ute Moog

Журнал:

Acta Psychiatrica Scandinavica

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 49 KB

english, 2010

To Test or Not to Test? Metabolic Testing in Adolescents and Adults With Intellectual Disability

Ute Moog, Christine De Die-Smulders, Herman Martens, Connie Schrander-Stumpel, Leo Spaapen

Журнал:

Journal of Policy and Practice in Intellectual Disabilities

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 87 KB

english, 2008

MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan–Herndon–Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression

Frints, Suzanna Gerarda Maria, Lenzner, Steffen, Bauters, Mareike, Jensen, Lars Riff, Van Esch, Hilde, des Portes, Vincent, Moog, Ute, Macville, Merryn Victor Erik, van Roozendaal, Kees, Schrander-Stu

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 244 KB

english, 2008

A novel microdeletion syndrome involving 5q14.3-q15: clinical and molecular cytogenetic characterization of three patients

Engels, Hartmut, Wohlleber, Eva, Zink, Alexander, Hoyer, Juliane, Ludwig, Kerstin U, Brockschmidt, Felix F, Wieczorek, Dagmar, Moog, Ute, Hellmann-Mersch, Birgit, Weber, Ruthild G

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 452 KB

english, 2009

Mutations in the SHANK2 synaptic scaffolding gene in autism spectrum disorder and mental retardation

Berkel, Simone, Marshall, Christian R, Weiss, Birgit, Howe, Jennifer, Roeth, Ralph, Moog, Ute, Endris, Volker, Roberts, Wendy, Szatmari, Peter, Pinto, Dalila

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 461 KB

english, 2010

It's in a chart! Handbook of Physical Measurements – Second Edition

Moog, Ute

Журнал:

Ute Moog, Kees Van Roozendaal, Eric Smeets, Demis Tserpelis, Koen Devriendt, Griet Van Buggenhout, Jean-Pierre Frijns, Connie Schrander-Stumpel

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 39 KB

english, 2008

MECP2 mutations are an infrequent cause of mental retardation associated with neurological problems in male patients

Журнал:

Brain and Development

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 102 KB

english, 2006

Neurodevelopmental disorders in males related to the gene causing Rett syndrome in females (MECP2)

Ute Moog, Eric EJ Smeets, Kees EP van Roozendaal, Sam Schoenmakers, Jos Herbergs, Anneke MJ Schoonbrood-Lenssen, Connie TRM Schrander-Stumpel

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 116 KB

english, 2003

A 15q24 microdeletion in transient myeloproliferative disease (TMD) and acute megakaryoblastic leukaemia (AMKL) implicates PML and SUMO3 in the leukaemogenesis of TMD/AMKL

Susanne Haemmerling, Wolfgang Behnisch, Tobias Doerks, Jan O. Korbel, Peer Bork, Ute Moog, Sabine Hentze, Ute Grasshoff, Michael Bonin, Olaf Rieß, Johannes W. G. Janssen, Anna Jauch, Claus R. Bartram,

Журнал:

British Journal of Haematology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 442 KB

english, 2012

Marker chromosome identification by micro-FISH

John J. M. Engelen, Wil J. G. Loots, Petra C. C. Motoh, Ute Moog, Guus J. H. Hamers, Joep P. M. Geraedts

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.49 MB

english, 1996

Goats and sheep as sentinels for tick-borne encephalitis (TBE) virus – Epidemiological studies in areas endemic and non-endemic for TBE virus in Germany

Christine Klaus, Martin Beer, Regine Saier, Ute Schau, Udo Moog, Bernd Hoffmann, Roland Diller, Jochen Süss

Журнал:

Ticks and Tick-borne Diseases

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 299 KB

english, 2012

Development and characterization of chloroplast microsatellite markers in Macaranga (Euphorbiaceae)

Vogel, Miriam, Bänfer, Gudrun, Moog, Ute, Weising, Kurt

Журнал:

Genome

Рік:

2003

Файл:

PDF, 2.69 MB

2003

Genome-wide UPD screening in patients with intellectual disability

Schroeder, Christopher, Ekici, Arif Bülent, Moog, Ute, Grasshoff, Ute, Mau-Holzmann, Ulrike, Sturm, Marc, Vosseler, Vanessa, Poths, Sven, Rappold, Gudrun, Riess, Angelika, Riess, Olaf, Dufke, Andreas,

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 978 KB

english, 2014

Characterization of the first intragenic SATB2 duplication in a girl with intellectual disability, nearly absent speech and suspected hypodontia

Kaiser, Ann-Sophie, Maas, Bianca, Wolff, Anna, Sutter, Christian, Janssen, Johannes WG, Hinderhofer, Katrin, Moog, Ute

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 582 KB

english, 2015

Oculoectodermal syndrome: Report of a new case with a broad clinical spectrum

Aslan, Deniz, Akata, Rustu Fikret, Schröder, Julia, Happle, Rudolf, Moog, Ute, Bartsch, Oliver

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.50 MB

english, 2014

Next-generation sequencing in X-linked intellectual disability

Tzschach, Andreas, Grasshoff, Ute, Beck-Woedl, Stefanie, Dufke, Claudia, Bauer, Claudia, Kehrer, Martin, Evers, Christina, Moog, Ute, Oehl-Jaschkowitz, Barbara, Di Donato, Nataliya, Maiwald, Robert, J

Журнал:

Evers, Christina, Paramasivam, Nagarajan, Hinderhofer, Katrin, Fischer, Christine, Granzow, Martin, Schmidt-Bacher, Annette, Eils, Roland, Steinbeisser, Herbert, Schlesner, Matthias, Moog, Ute

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 271 KB

english, 2015

SIPA1L3 identified by linkage analysis and whole-exome sequencing as a novel gene for autosomal recessive congenital cataract

Журнал:

Ute Moog, Brigitte Fiala, Walter Federle and Ulrich Maschwitz

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 670 KB

english, 2015

Thrips Pollination of the Dioecious Ant Plant Macaranga hullettii (Euphorbiaceae) in Southeast Asia

Журнал:

American Journal of Botany

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 744 KB

english, 2002

Cardiac phenotypes in chromosome 4q− syndrome with and without a deletion of the dHAND gene

Huang, Taosheng, Lin, Angela E, Cox, Gerald F, Golden, Wendy L, Feldman, Gerald L, Ute, Moog, Schrander-Stumpel, Connie, Kamisago, Mitsuhiro, Vermeulen, Stefan J T

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 689 KB

english, 2002

Familial cryptic translocation with deletion 4q33???4qter and duplication 7q34???7qter in brothers with mental retardation, macrocephaly and iris coloboma

Moog, Ute, Engelen, John J.M., van Schrojenstein Lantman-de Valk, Henny M.J., Driessen, Sandra D., Fryns, Jean-Pierre

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 206 KB

english, 2003

Mosaic deletion of EXOC6B : Further evidence for an important role of the exocyst complex in the pathogenesis of intellectual disability

Evers, Christina, Maas, Bianca, Koch, Karin A., Jauch, Anna, Janssen, Johannes W.G., Sutter, Christian, Parker, Michael J., Hinderhofer, Katrin, Moog, Ute

Журнал:

Schäfer, Mattias, Kadmon, Martina, Schmidt, Wolfgang, Treiber, Irmgard, Moog, Ute, Sutter, Christian, Stehr, Maximilian

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 452 KB

english, 2014

Double germline mutations inAPCandBRCA2in an individual with a pancreatic tumor

Goehringer, Caroline, Sutter, Christian, Kloor, Matthias, Gebert, Johannes, Slater, Emily P., Keller, Monika, Treiber, Irmgard, Ganschow, Petra, Kadmon, Martina, Moog, Ute

Журнал:

Familial Cancer

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 922 KB

english, 2017

Neonatal Gardner Fibroma Leads to Detection of Familial Adenomatous Polyposis: Two Case Reports

Журнал:

European Journal of Pediatric Surgery Reports

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 345 KB

english, 2016

Medizinische Genetik für die Praxis || Dynamische Mutationen